向日葵宝宝
人类有23对染色体,其中一对是性染色体,决定的胎儿的性别,XX是女性、XY是男性,但在真实的遗传过程中,可能会出现x和y染色体异常的情况,表现为XYY、XXY、XXX、X或XXYY等各种核型,不同的情况对宝宝的发育的影响不同。
xy染色体核型分析
通常来说,在xy染色体配对的过程中,除了正常的XX和XY,由于各方面因素的影响,可能会发生异常结合的情况,性染色体表现为XYY、XXY、XXX、X或XXYY等各种核型。
xy染色体异常类型很多
不同的异常类型对宝宝的影响不同,有的会表现为“第三性别”,即小时候是女孩长大后会慢慢分化出男性的生长器官变成男孩,或者外表是男孩,但其实拥有女性特征。
第三性别“XXY”
但也存在比较幸运的情况,即超雌综合征(47,XXX):女性多了一条或者几条X染色体,根据临床分析,大多数具有三条X染色体的女性,无论外形、性功能和育能力都是正常的,只有少数患者伴有月经减少、继发闭经或过早绝境等现象,所以大多数的超雌综合征并没有被确诊。
总的来说在怀孕期间如果检查出xy染色体出现异常,一般情况下是不建议考虑保留的,染色体疾病是没有办法治疗的,出现的胎儿一般会性别紊乱,只有极少个例的情况会在出生后表型正常,但是却没有生育能力。
前面提到xy染色体异常分为很多种类型,不同核型对宝宝的影响不一,下面就为大家分析几个比较特殊的类型,胎儿的出生后所表现的症状不一,具体如下:
一、Turner综合征(X)
即x染色体单体现象,常见核型为(45,XO),通俗来讲就是少量条X染色体的女性,由于x染色体缺引起单倍剂量不足,导致性腺不发育,胎儿出生后身材矮小,身高一般不超过150厘米。
因性腺发育不全,第二性征亦发育不良,外生殖器为女性幼稚型,闭经、不孕等。
x染色体单体称为Turner综合征
二、Klinefelter综合征(XXY)
多了一条X(或多条X)的男性,一般核型为(47,XXY),在医学上,这也称为“先天性睾丸发育不全综合征”,临床表现为第二性征发育异常、男性女乳症、性功能低下或不育等。
三、超雄/超雌综合征(XXY,XYY)
男性多了一条Y表现为“超雄综合征”,核型为(47,XYY),女性多了一条(或几条)X染色体,则为“超雌综合征”,核型为(47,XXX)。
超雄综合征的表现型在临床中多以身材高大为特征,身高常超过180cm,智力水平正常或略低,部分患者还会脾气暴躁,易怒易激动,易产生攻击性行为,但绝大多数还是可以生育的。
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